Veomo.ru

Финансовый журнал
11 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Какие из признаков человека не наследуются

Тайны материнских генов

Тайны материнских генов

День Матери — ежегодный праздник, введенный в России в 1998 году Указом президента. Это всегда последнее воскресенье ноября, в этом году выпавшее на 25 число. Занятно, что праздник уже довольно давно отмечается во многих странах мира. Например, в США его ввели еще в 1914 году. Да что там говорить, праздник отмечали еще древние римляне, выделяя для этого целых три дня в марте!
Мы не будем сейчас много говорить о том, какой это важный праздник для каждого человека (хотя это так!), а поговорим про любопытные факты о материнских генах!

Чудеса природы, которые мы так и не разгадали
Рассуждая логически, выходит, потомок получает по 23 хромосомы от матери и 23 от отца, следовательно, и генетическое влияние на формирование ребенка должно быть равным. Прочитав это предложение, природа сильно смеялась!
«Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится» — любил говорить американский генетик Роберт Пломин. На самом деле, генетика наследования ребенком родительских генов – невероятный феномен, предсказать который с 100%-ной вероятностью невозможно.

В поисках истины ученые из Университета Серверной Каролины провели интересный эксперимент: они скрестили три группы мышей, в результате чего родилось девять разных типов мышат.
И все же, основываясь на сотне экспериментов и многовековом опыте, современная генетика с большой долей вероятности может предсказать, что, и в каких пропорциях, ребенок унаследует от своих родителей…

Какие гены ребенок наследует по материнской линии

Исследования показали, что уровень IQ в большей степени определяется материнскими генами. Интеллект не передается от отца к сыну! То есть, сын нобелевского лауреата, 100% не унаследует его умственные гены. У матерей выше шанс передать по наследству гены, отвечающие за интеллектуальные способности, так как эти гены сцеплены с Х-хромосомой, которая у женщин есть в двух копиях, а у мужчин – в одной.Более того, последние научные исследования показали, что «гены ума», полученные от отца, могут у ребенка автоматически деактивироваться. Причина в том, что гены, отвечающие за интеллект, входят в категорию генов, контролируемых полом, которые ведут себя по-разному в зависимости от своего происхождения. Некоторые проявляют активность только если они унаследованы от отца, а некоторые – только если они унаследованы от матери.

Интеллект отца может передаваться только дочери, и то наполовину.

Ученые из Университета Глазго в Великобритании начиная с 1994 г. тестировали умственные данные 13 тысяч людей в возрасте от 14 до 22 лет. Анализ показал, что даже с учетом многих факторов, от уровня образования до социально-экономического статуса участников исследования, точнее всего предсказать их умственные способности можно по уровню IQ их матерей.

Интересный факт! Наиболее высоки шансы родить ребенка с высокими умственными данными у матерей, которые во время беременности активно занимаются физкультурой.

А что же внешность?

Внешность может быть унаследована от матери и отца в одинаковой степени. Здесь действует простая логика. Есть два вида генов – доминантные и рецессивные. Первый подавляет второй. То есть если у отца глаза карие, а у матери голубые, то, вероятнее всего, ребенок будет кареглазым! К доминантным признакам также относится смуглая кожа, веснушки, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, круглое лицо, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее. Если родители – носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то «лидер» определится в ходе честной «борьбы».
Шутки генетики. У генетики хорошее чувство юмора. В редких случаях, у родителей с темными волосами рождается, например, рыжий малыш. В таких случаях не стоит уповать на соседа, а стоит помнить о том, что гены неожиданно могут «всплыть» через несколько поколений. То есть, рыжие волосы вполне могут достаться ребенку от прадеда.

Патологии и особенности организма
Интересное исследование было опубликовано в «Sleep medicine». Оказывается, предрасположенность к бессоннице и качество сна в целом передаются на генетическом уровне от матери ребенку. Еще один интересный факт: по женской линии от матери к дочери наследуется возраст менопаузы. Если в роду имеется склонность к ранней менопаузе, то она будет проявляться в той или иной мере у всех женщин семьи по прямой линии.

Есть ряд патологий, которые с наибольшей вероятностью унаследует ребенок от матери:
• остеопороз
• гипертония
• гипотиреоз
• варикозное расширение вен
• психические заболевания, в частности, болезнь Альцгеймера
• астма и аллергия
• онкологические заболевания
• миомы матки или эндометриоз (у женщин)
Склонность к перееданию и полноте тоже в большей степени передаётся от матери, особенно, к дочери.

Установлено, что ген дальтонизма достается сыновьям от матерей. В результате получается, что дальтоники – это в основном мужчины. Связано это с тем, что у них, в отличии от женщин, дефект единственной материнской Х-хромосомы не компенсируется.

Выводы. Генетика – «фундамент дома», который строит сам человек
Есть еще множество генов, которые ребенок может наследовать как от матери, так и от отца, например, это таланты, способности и характер! Еще в 1869 г. Фрэнсис Гальтон (который, к слову о наследственных талантах, приходился двоюродным братом Чарльзу Дарвину) в своей книге «Наследственный гений» описал о результаты исследования многих поколений музыкантов, судей, государственных деятелей, ученых, полководцев, писателей и художников как представителей класса «выдающихся личностей». Пытаясь понять принцип наследования исключительных качеств в роду, он установил, что талантливость родственников знаменитой личности уменьшается со снижением степени родства с ним. Эту закономерность он представил как неоспоримое доказательство генетической передачи незаурядных способностей от предка к потомку.

Но, не стоит забывать, что на личность ребенка, его здоровье, мышление и достижения оказывают влияние многие факторы, помимо генов. Ученые-генетики любят приводить такой пример: в семье Иоганна Себастьяна Баха все были очень музыкальными и играли на различных инструментах. Все это продолжалось без малого три века! Однако, великий Иоганн Себастьян Бах – один! Почему? Потому, что именно он приложил максимум усилий к развитию своего дара.

При расшифровке генома человека в начале 21 века был открыт редкий ген абсолютного слуха — EPHA7. Однако, после многочисленных исследований, был сделан вывод, что музыка-понятие больше культурологическое, чем биологическое. Можно стать успешным музыкантом и в отсутствие редкого гена, обладая минимальным набором способностей.
В России и очень популярна присказка «гены пальцем не сотрешь». В буквальном смысле это так. Однако, на самом деле, генетика – это только основа и фундамент будущего «дома», который строит сам человек! И этом дом может получиться очень разным…

§ 25. Наследование признаков у организмов

Вспомните, что такое ген. В чем состоит функция генов? Как реализуется наследственная информация на молекулярно-генетическом уровне организации жизни? Какие процессы происходят в мейозе?

Читать еще:  Что нужно при прописке в квартиру

Один из основных признаков живого — наследственность. Это способность организма сохранять и передавать свои признаки и особенности развития из поколения в поколение, т. е. по наследству. Благодаря этому свойству каждый вид организма сохраняет определенную наследственную информацию.

Передача наследственных признаков происходит при размножении. При бесполом размножении передача идет через неполовые клетки: тогда признаки потомков оказываются такими же, как и у материнского организма. При половом размножении наследственная информация передается через половые клетки — мужские и женские гаметы. Какие же признаки будут у потомков — отцовские или материнские, каков механизм проявления признаков? На такие вопросы дает ответы генетика (от греч. генезис — происхождение) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Наследственная программа организма. Носителями наследственной информации служат молекулы ДНК, сосредоточенные в хромосомах. В процессе деления они переходят в новые клетки. Но эти клетки не содержат готовых признаков, или фенов (от греч. файно — явный), а несут только структурные задатки возможных признаков в виде генов. Материальной основой наследственности, определяющей развитие признака, является ген — участок молекулы ДНК. Он же служит единицей измерения такого биологического явления, как наследственности.

Наследственная программа организма реализуется по схеме:

ГЕН -> БЕЛОК -> ПРИЗНАК (ФЕН)

Совокупность всех наследственных признаков — генов организма, полученных от обоих родителей, называют генотипом (от греч. ген и типос — отпечаток, форма). Однако не все полученные по наследству признаки проявляются у организма. Так, потомки по одним признакам могут быть похожи на одного родителя, а по другим — на другого. Иногда проявляются даже признаки, свойственные более далеким предкам. Совокупность внутренних и внешних признаков, которые проявляются у организма в процессе его индивидуального развития, называют фенотипом (от греч. файно и типос — отпечаток, форма).

Многочисленные эксперименты показали, что в гомологичных хромосомах находятся гены, регулирующие развитие одних и тех же признаков. Парные гены, отвечающие за проявление какого-либо одного признака, расположены в одних и тех же участках гомологичных хромосом. Например,тены цвета волос, глаз, формы уха у всех людей находятся в одинаковых участках и хромосомах. Гены принято обозначать буквами латинского алфавита: А, а. В, Ь, С, с и т. д.

Парные гены могут нести одинаковые или противоположные качества одного признака. Например, гены могут отвечать за признаки темной или светлой окраски волос, голубых или карих глаз, желтой или зеленой окраски семян гороха, красной или белой окраски цветков львиного зева и др. (рис. 104). Если парные гены несут одинаковые качества признака, то их обозначают двумя одинаковыми заглавными или строчными буквами (АА или аа). Если же парные гены несут разные качества признака, то их обозначают одной заглавной и одной строчной буквой (Аа), причем на первом месте всегда записывается заглавная буква.

Рнс. 104. Наследственные признаки растений: 1 — красные (АА) и белые (аа) цветки львиного зева; 2 — желтые (АА, Аа) и зеленые (аа) семена гороха

Организм, имеющий одинаковые гены в гомологичных хромосомах (АА или аа), называют гомозиготой (от греч. гомо — одинаковый, равный). Организм, имеющий разные качества одного гена в гомологичных хромосомах (Аа), т. е. несущий противоположные признаки, называют гетерозиготной (от греч. «гетеро» — разный).

Наблюдения показывают, что одни признаки в природе проявляются чаще других. Например, у шиповника чаще встречаются цветки с розовой окраской венчика, а с белой окраской бывают реже. Однако на кустах с белыми цветками никогда не встречаются розовые цветки. Другим примером служит проявление окраски семян у гороха. У одного сорта гороха семена имеют только желтую окраску, а у другого — только зеленую. Горох — самоопыляющееся растение, поэтому окраска его семян проявляется стабильно у каждого из сортов. Но если скрестить между собой два сорта, то все горошины оказываются только желтыми.

Экспериментальные исследования характера проявления противоположных признаков позволили установить, что при скрещивании организмов одни признаки из пары проявляются чаще других. Преобладающий признак, который проявляется всегда, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, называют доминантным (от лат. доминантус — господствующий). Доминантный признак принято обозначать заглавными буквами: А, В, С я т. д. (рис. 105).

Рис. 105. Некоторые доминантные и рецессивные признаки человека: 1 — свободная (АА, Аа) мочка уха; 2 — сросшаяся (аа) мочка уха; 3 — умение свертывать язык в трубочку (Аа. Аа)

Подавляемый признак проявляется только в гомозиготном состоянии, при наличии двух одинаковых по качеству генов. Такой признак называют рецессивным (от лат. рецессус — отступление, отклонение), а ген обозначают соответствующей строчной буквой: а, Ь, с и т. д. В гетерозиготном состоянии рецессивный признак может полностью или частично подавляться доминантным.

Рис. 106. Плодовая мушка дрозофила и ее хромосомы

Хромосомная теория наследственности. Изучение процесса мейоза позволило установить связь между передачей наследственных свойств организмов и образованием половых клеток. Мейоз обеспечивает появление в гаметах разнообразной по качеству генетической информации. Это связано с особым поведением хромосом при мейозе, обнаруженном в результате скрещивания.

Рис. 107. Томас Хант Морган (1866—1945)

В 1912 г. на основании изучения дрозофил (рис. 106) американский ученый Томас Хант Морган (рис. 107) сформулировал хромосомную теорию наследственности. Основные ее положения следующие:

  • единицей наследственной информации является ген, который расположен в хромосоме;
  • каждая хромосома содержит множество генов; они располагаются в ней линейно, т. е. в определенной последовательности друг за другом;
  • гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются организмом совместно, или сцепленно и образуют группу сцепления;
  • число групп сцепления генов равно числу пар гомологичных хромосом организма;
  • сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что увеличивает число комбинаций генов в гаметах организма;
  • в процессе мейоза гомологичные хромосомы попадают в разные гаметы, негомологичные хромосомы расходятся произвольно, независимо друг от друга.

2.3.3. Типы наследования признаков у человека

Наследование – это закономерности, передачи признаков от родителей к потомству, с учетом функциональной активности и локуса гена.

1. Моногенное независимое.

Независимое наследование – это наследование признаков передающихся по законам Г. Менделя. Признак, определяемый одним геном, называется моногенным и менделирующим. У человека 2330 менделирующих признаков, например: наличие веснушек, отсутствие веснушек, рыжие волосы не рыжие, нормальное количество пальцев – полидактилия. Приросшая мочка уха – не приросшая, резус-фактор и т. д. (таблица).

Независимое наследование бывает аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное.

Аутосомно-доминантное — это наследование доминантного гена расположенного в аутосомах. Например: белый локон, карие глаза, не рыжие волосы. У человека 1208 признаков наследуемых по аутосомно-доминантному типу.

Признаки человека и их генетическая обусловленность

Сцепленное с полом

лишние пальцы (полидактилия)

Сцепленное с полом

Особенности проявления в родословных:

при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;

редкий признак наследуется примерно половиной детей;

потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто;

оба родители в разной мере передают признак детям.

Например, спортивные способности в некоторых видах спорта передаются по аутосомно-доминантному типу, так как обнаруживаются в смежных поколениях родители – дети – внуки.

Читать еще:  Заявление на уменьшение налоговой базы на имущество

Аутосомно-рецессивное наследование, это наследование рецессивного гена расположенного в аутосомах (928 признаков). Такое наследование называют скрытым, по этому типу наследуется большинство наследственных признаков человека. Каждый человек наследует до 10 мутантных генов, их называют генетический груз популяции. Мутантные гены наследуются людьми в гетерозиготном состоянии (Аа).

1) даже при достаточном числе потомков, признак может отсутствовать у детей и проявляться в поколении внуков;

2) признак может развиться у детей при отсутствии его у обоих родителей, среди детей в таких семьях, признак обнаруживается в 25% случаев;

3) признак наследуется всеми детьми, если оба родители имеют его;

4) признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из родителей.

Вероятность проявления его в фенотипе, возрастает при близкородственных браках, так как вероятность перехода гена в гомозиготное состояние и проявление его в фенотипе увеличивается. Близкородственные браки (инцестные – запретные) запрещены законом, они приводят к рождению детей с наследственными болезнями и вырождению популяции.

Полигенное наследование — наследование признаков определяемых множеством генов. В аллели более двух генов. К ним относятся: физические способности, телосложение, цвет кожи, группы крови. Цвет кожи у человека определяют 8 генов. Р1, Р2,….Р8. Гены конца ряда доминируют над геном начала ряда. От сочетания этих генов зависит оттенок кожи. Так человек с генотипом Р1Р2, будет белокожий, Р7Р8 – темнокожий, Р2Р8 темнокожий мулат.

Группы крови определяют 3 гена, их обозначают АВ0. Ген 0 – определяет I группу крови, он рецессивный. Ген А – II группу, ген В – III группу. Гены А и В доминируют над геном 0, но кодоминируют между собой.

Генотипы людей по группам крови в системе АВ0: I – 00; II – АА, А0; III – ВВ, В0; IV – АВ.

Особенностью наследования является, то, что дети могут наследовать признаки родителей, а могут значительно отличаться от них. Закономерности наследования групп крови используются в судебно- медицинской экспертизе для установления отцовства, наряду с методами идентификации по ДНК.

Группы крови являются генетическими маркерами спортивных способностей. Исследования показали, что, физические способности зависят от групп крови системы АВ0. Достоверная зависимость этих способностей от группы крови у мальчиков, отмечена чаще на (37%), чем у девочек. Скорость и координация движений лучше выражена у людей с III (В) группой крови. Показатели силы и мощности движений выше у людей с IV (AB) группой крови. Среди спортсменов технических видов спорта (1 разряд, КМС и МС) более половины имеют II(А) группу крови.

Наследование сцепленное с полом – это передача генов расположенных в половых хромосомах. Если ген расположен в Х–хромосоме, наследование называется сцепленное с Х–хромосомой, если в Y, сцепленное с Y – хромосомой.

Особенностью наследования сцепленного с Х-хромосомой, является то, что носителями признака являются женщины, а проявляется он в фенотипе (болеют) – мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин одна Х–хромосома, и получая рецессивный ген от матери, болеет сын.

С Х-хромосомой наследуется ген дальтонизма, гемофилии, с Y – ихтиозис, волосатость ушей (171 признак).

Особенности наследования признаков сцепленных с Х-хромосомой:

1) мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины;

2) девочки наследуют такой признак только от отца;

3) в браках, где оба супруга лишены признака, могут родиться дети, имеющие его, причем его наследуют 50% сыновей;

4) признаки наследуемые с Y – хромосомой передаются только по мужской линии.

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

  • Что такое наследственные заболевания?
  • Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
  • Виды наследственных заболеваний
  • Как передаются наследственные заболевания?
  • Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
  • Как я могу узнать, что являюсь носителем наследственного заболевания?
  • На заметку

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.


«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.


Что можно узнать из генетического теста?

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Читать еще:  Можно ли курить около подъезда жилого дома

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.


Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

  • Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
  • Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector